11. do 14. teden nosečnosti: Merjenje nuhalne svetline

Test ni del rednih sistematski pregledov nosečnice, ki jih krije zdravstveno zavarovanje, razen v določenih pogojih, ki so opisani v nadaljevanju.

Merjenje nuhalne svetline je presejalni test, pri katerem zdravnik z ultrazvočno sondo prek trebuha nosečnice izmeri širino svetline (kožne gube) med kožo in mehkimi deli, ki pokrivajo hrbtenico na zatilju ploda. Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Ta guba je pri otrocih z Downovim sindromom in tudi pri nekaterih drugih redkih prirojenih napakah povečana. Na podlagi izmerjene širine nuhalne svetline in nekaterih drugih podatkov (npr. starosti nosečnice, teže nosečnice, ultrazvočnega pregleda razvoja ploda, višine nosečnosti) zdravnik izračuna tveganje. Če je povečano (več lot 1/300), priporoči nadaljnje preiskave. Ta test praviloma lahko opravljajo le ginekologi, ki imajo za to ustrezno znanje (licenco) in opremo. Test je še bolj zanesljiv, če meritev nuhalne svetline združimo z določitvijo koncentracije dveh hormonov v vzorcu krvi (dvojni hormonski test). Takšno kombinacijo imenujemo sestavljeni presejalni test.

Nosečnice, stare med 35 in 37 let v času pričakovanega dneva poroda, imajo pravico do presejalnega testa, ki je lahko merjenje nuhalne svetline ali trojni presejalni test (THT). Po 37. letu starosti v času pričakovanega dneva poroda ima nosečnica pravico do kariotipizacije (horionska biopsija ali amniocenteza). Do kariotipizacije so upravičene – ne glede na starost – tudi nosečnice s pozitivnim presejalnim testom.