V porodnišnici, v 24-ih urah po porodu: Preventivni pregled novorojenčka po rojstvu

Novorojenčka bodo v času bivanja v porodnišnici pregledali.

Preventivni pregled novorojenčka po rojstvu

Pregled  mora biti opravljen v 24 urah po rojstvu, po možnosti v prisotnosti vsaj enega starša.

Sistematični pregled obsega:

  1. anamnezo (družinsko, osebno anamnezo matere, anamnezo sedanje nosečnosti in poroda ter eventualnih prejšnjih nosečnosti in porodov),
  2. pregled zdravstvene dokumentacije (materinske knjižice, izvidov matere, lista »Novorojenček«),
  3. ugotavljanje stanja novorojenčka,
  4. ugotavljanje gestacijske starosti in primernosti telesnih mer za gestacijsko starost,
  5. natančen klinični pregled (odkrivanje prirojenih nepravilnosti, porodnih poškodb in znakov bolezni),
  6. orientacijski nevrološki pregled,
  7. pogovor s starši,
  8. načrtovanje nadaljnjih aktivnosti.

Preventivni zdravstveni ukrepi in cepljenja

  1. V prvih 3 urah po rojstvu bodo z aplikacijo 1 mg vitamina K v mišico (intramuskularno) opravili tudi preventivo hemoragične bolezni, ter z aplikacijo 1 % kapljic acetil tanin albuminata v očesno veznico novorojenčka opravili preventivo neonatalne oftalmije.
  2. Opravili bodo tudi naslednje presejalne teste novorojenčka na vrojene bolezni:
  • kongenitalno hipotireozo,
  • fenilketonurijo (PKU),
  • bolezen javorjevega sirupa (MSUD),
  • izovalerično acidemijo (IVA),
  • glutarično acidemijo tip I (GAI),
  • glutarično acidemijo tip II (GAII),
  • pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD),
  • pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze
    (LCHAD),
  • pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze
    (MCAD),
  • propionsko acidemijo (PA),
  • metilmalonsko acidemijo (MMA),
  • pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (CPTI),
  • pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (CPTII),
  • motnjo vnosa/transporta karnitina (CUD),
  • pomanjkanje holokarboksilazne sintaze (MCD),
  • pomanjkanje β-ketotiolaze (βKT),
  • pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC),
  • tirozinemijo tip 1 (TYRI),
  • spinalno mišično atrofijo (SMA),
  • cistično fibrozo (CF),
  • kongenitalno adrenalno hiperplazijo (KAH),
  • deficienco γc (common gama chain SCID, deficienca
    CD132),
  • deficienco JAK3,
  • deficienco IL7Rα,
  • deficienco CD3δ,
  • deficienco JAK3,
  • deficienco CD3ε,
  • deficienco CD3ζ,
  • deficienco Coronin-1A,
  • deficienco LAT,
  • deficienco RAG,
  • deficienco DCLRE1C (Artemis),
  • deficienco DNA PKcs,
  • deficienco Cernunnos/XLF,
  • deficienco DNA ligaze IV,
  • deficienco adenozin deaminaze (ADA),
  • okvaro AK2,
  • okvaro aktiviranega RAC2,
  • okvaro PAX1,
  • okvaro SLP76,
  • X-vezano agamaglobulinemijo.

Testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenčka, odvzetega na posebnem filtru s črtno kodo. Pri donošenem novorojenčku je priporočljivo odvzeti kri 48 do 72 ur po rojstvu. Pred tem časom so lahko testi lažno negativni, po drugem tednu otrokove starosti pa se že poveča tveganje, da bi morebitna motnja vplivala na otrokovo zdravje. Namen presejalnih testov je ugotoviti morebitno bolezen ali nepravilnost pri novorojenčku v času, ko znaki še niso izraženi, bi pa v primeru pozitivnega izvida lahko že začeli z zdravljenjem oziroma ustreznim ukrepanjem in tako popolnoma preprečili posledice bolezni. V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika o tem obvesti starše novorojenčka in jih povabi na nadaljnjo obravnavo.

  1. Cepljenje:
  • Hepatitis B (za otroke mater, ki so bile med aktualno nosečnostjo odrite kot nosilke HbsAg – hepatitisa B).
  1. Drugo:

Diagnostika in zdravljenje z ustreznim antibiotikom (za novorojenčke, rojene materi, v nosečnosti okuženi s povzročiteljem toksoplazmoze).